Ribuan Kasus Hemofilia di Indonesia Belum Terdiagnosis

RINGKASAN BERITA: 

• Hanya 13 persen kasus hemofilia di Indonesia yang terdiagnosis
• Perdarahan internal jadi ancaman utama yang sering tidak disadari
• Terapi gen mulai dikembangkan sebagai harapan pengobatan masa depan.

RIAUCERDAS.COM - Masih rendahnya angka diagnosis menjadi tantangan besar dalam penanganan Hemofilia di Indonesia.

Dari estimasi sekitar 28.000 kasus, baru sebagian kecil yang teridentifikasi, sehingga banyak penderita berisiko mengalami komplikasi tanpa penanganan memadai.

Momentum Hari Hemofilia Sedunia kembali mengingatkan pentingnya deteksi dini dan akses layanan kesehatan terhadap penyakit genetik ini.

Data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia menunjukkan hingga Juni 2024, baru sekitar 13 persen atau 3.685 pasien yang terdiagnosis di seluruh Indonesia.

Guru Besar Genetika Molekuler Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada (UGM), Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia merupakan kelainan bawaan akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan dalam proses pembekuan darah.

“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujarnya dikutip dari laman UGM, Jumat (17/4/2026).

Ia menyebutkan dua jenis utama hemofilia, yakni hemofilia A dan B, dengan sekitar 85 persen kasus merupakan hemofilia A akibat kekurangan faktor pembekuan darah tertentu.

Menurut Niken, bahaya utama hemofilia justru sering tidak terlihat karena terjadi di dalam tubuh, seperti pada sendi dan otot.

Kondisi ini dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, hingga kerusakan permanen jika terjadi berulang.

“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” jelasnya.

Secara genetik, penyakit ini lebih banyak dialami laki-laki karena hanya memiliki satu kromosom X.

Sementara perempuan umumnya menjadi pembawa sifat tanpa gejala berat. 

Namun, sekitar 20 hingga 30 persen kasus dapat muncul tanpa riwayat keluarga akibat mutasi gen baru.

Dalam perkembangannya, penelitian di Indonesia masih berfokus pada identifikasi gen dan karakteristik klinis pasien.

Keterbatasan fasilitas laboratorium dan biaya menjadi kendala dalam penerapan teknologi pemeriksaan genetik yang lebih canggih.

Meski demikian, harapan baru mulai muncul melalui pengembangan terapi modern seperti terapi gen.

Metode ini bertujuan memperbaiki fungsi pembekuan darah dengan memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien.

“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.

Namun, terapi tersebut masih dalam tahap penelitian dan belum dapat digunakan secara luas karena berbagai tantangan, termasuk aspek keamanan dan efektivitas jangka panjang.

Niken juga menekankan pentingnya edukasi kepada masyarakat untuk menghindari kesalahpahaman terkait hemofilia.

Ia mengingatkan bahwa kondisi paling berbahaya bukan hanya luka luar, melainkan perdarahan internal yang kerap tidak terdeteksi.

“Perdarahan internal pada sendi dan otot dapat menyebabkan kerusakan permanen jika tidak ditangani dengan baik,” tegasnya.

Dengan diagnosis yang tepat serta pengobatan rutin, penderita hemofilia tetap memiliki peluang menjalani hidup yang produktif. (*)